精神发育迟滞(mental retardation)又叫精神发育不全(mental deficiency)或精神幼稚
症(oligophrenia)。精神发育迟滞并不是一种单一的疾病单元,而是由很多先天或后天的
有害因素所造成精神发育受阻的一组疾病。美国精神病学会编撰的精神障碍《诊断统计
手册(第4版)》(DSM-V)对本病的诊断标准是:①一般智能明显低于平均水平,个体测
验智商(IQ)值在70或以下;②同时存在适应功能缺陷损害,即与其年龄和群体文化标准
相称的个体功能,如社交技能、社会责任、交谈、日常生活料理、独立和自给能力的缺陷或
损害;③起病于18岁以前。《国际精神疾病分类》(第10版)(ICD-10)认为:精神发育迟
滞是指精神发育不全或受阻,以在发育阶段所表现的技能损害为主要特征,这些技能如
认知、语言、运动和社会能力,构成了智能的总水平。综上所述,精神发育迟滞的定义是:
18岁以前由于先天的、后天的有害因素在胎儿期、围生期或出生后发育阶段作用于机体,
影响大脑结构和(或)功能的正常发育,临床表现为智能明显低下及社会适应能力缺陷为特征的一组疾病。
精神发育迟滞在国内外均常见,由于诊断标准、调查对象、生存环境及统计方法的差异,有关该病流行病学资料的结果不一。WHO年资料认为轻度精神发育迟滞的患病率为30%,中、重度的患病率为3%~4%。1982年全国12个地区流行病学调查精神发育迟滞的患病率为3.33,1993年在全国7地区流行病学调查中(在≥15岁的人口中)精神发育迟滞的患病率为2.84%,较1982年有降低的趋势。但在所有流调的精神疾病中,精神发育迟滞的患病率仍跃居第二,且致残率较高,对患者的损害、对社会及家庭的负担都相当严重。因此,对该病的防治仍是当前精神卫生工作的重点领域之一。
就性别而言,精神发育迟滞男性患者略多于女性患者;就生存环境而言,农村人口的患病率高于城市,这可能是因为农村或经济文化不发达地区人口的婚配有血缘关系者较多、不良遗传因素的作用机会较大、医疗卫生条件较差等缘故。第二节精神发育迟滞的临床表现及治疗
一、发病原因
精神发育迟滞是由于出生前与出生后发育阶段中枢神经系统发育受到干扰、阻滞或损害的结果。孕期前3个月是胎儿中枢神经系统形成的关键期,这一阶段的不良因素对大脑的损害特别严重,易引起颅脑发育畸形。出生后前2年也是脑生长发育的关键时期,这期间的致病因素,同样也易对大脑产生严重的不利影响,易引起精神发育迟滞。
精神发育迟滞的病因很多,涉及生物学因素、社会心理因素、环境因素及其他因素等。世界卫生组织(WHO)将造成精神发育迟滞的病因分为10大类:①感染和中毒;②外伤和物理因素:③代谢障碍或营养不良④出生后的大脑疾病:⑤由于不明的出生前因素和疾病⑥染色体异常:未成熟儿:⑧重性精神障碍;心理社会剥其他和非特异性的病因
精神发育迟滞的常见病因如下。
(一)出生前因素
1.遗传因素遗传与智力的关系,历来是人们关注的焦点,遗传因素在精神发育迟滞的发病中占有重要地位。
(1)多基因遗传:先天性脑结构异常的精神发育迟滞多是由于多基因遗传所造成的,如脑脊髓轴发育异常所引起的小头畸形、先天性脑积水,胼低体缺如,神经管闭合不全,脑膜脑膨 出等。
(2)单基因遗传:单基因遗传多属于隐性遗传引起的先天性代谢障碍,如苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑矇性痴呆等。
(3)母子基因型不符:指Rh阴性的母亲怀了Rh阳性的胎儿,导致胎儿中枢神经损伤,引起精神发育迟滞。
(4)常染色体显性遗传:是由于常染色体的数目和(或)结构异常。如神经纤维瘤病、结节性硬化症及萎缩性肌强直症等。
(5)常染色体隐性遗传:如脑白质营养不良症、黏多糖病、苯丙酮尿症及脂质沉积症等。2.母孕期不良因素常见的母孕期不良因素有:①孕期感染,孕期以病毒感染多见,尤其是怀孕前3个月感染对胎儿的影响较大,如风疹病毒、单纯疱疹、巨细胞病毒、流感病毒、水痘、乙肝病毒等,宫内梅毒感染、弓形虫感染、艾滋病感染等均可影响胎儿的大脑发育;②孕期应用某些药物,如解热镇痛药、磺胺类药物、抗癌药物,接触有害物质和化学毒素等;③接触放射线或放射性物质④孕妇营养不良;⑤环境污染⑥先兆流产,多胎妊娠等②胎盘功能低下,影响胎儿正常的发育。
(二)围生期因素
包括产伤、室息、新生儿颅内出血、产程过长、早产儿、未成熟儿均是造成小儿智力低下的重要原因。
(三)出生后因素
常见的出生后因素包括:①新生儿和婴幼儿期的严重感染,如脑炎、脑膜炎及各种高热、昏迷抽搞引起的中枢神经系统的提害②胆红素脑病(核黄疸):③颜脑外伤;④各种原因引起的脑缺氧;⑤化学药品或重金属中毒;⑥颜内出血;⑦幼年重度营养不良等(四)社会心理因素
社会心囊对小儿智力的发育起极其重要的作用,后天教育及环境刺激是保证儿童
智力正常发育的必要因素,如果婴幼儿时期与社会环境严重隔离、缺乏社会交往、缺乏丰富多
彩的现实环境刺激、丧失学习的机会等均可造成智力发育受阻,出现精神发育迟滞。
二、临床表现
精神发育达的基本症状是智力低下及社会适应能力不良。因智能问题,患者不能像正
常人那样通过学习和积累经验来认识和评价客观事物,影响其工作、学习、生活及社会交往活
动的各个方面、最严重者表现为无法活动或活动严重受限,日常生活如饮食、大小便、穿衣等
不能自理,不能避外界环境中的危险因素,有的甚至只能以很简单的非言语方式变流。中度
患者通过训练可学会读、写、计算的基本技能,但由于语言理解及使用能力发育迟缓,不能接受学校教育,日常生活不能独立。轻度者在语言学习上有些延迟,能完成小学教育,一般日常生可以自理。
有心理学家认为应从以下几个方面来观察和评价精神发育迟滞息者的严重程度:①社会成熟程度;②职业适应情况;③行为表现;④使用工具的能力;⑤处理人际关系的能力。
(二)心理行为
因精神发育迟的智力低下,可引起其整个心理过程的障碍,现简述该症患儿的心理
1.感知觉方面感知觉迟缓,严重程度与智力低下程度成正比。重症患者感知觉功能受严重影响,如不能分辨食物的味道,辨认颜色的能力减弱,对声音、冷热、疼痛刺激感迟轻症患者感知障碍较轻,对实环境事物的微小变化不能及时察觉,给人以迟钝之感,有的者则表现感觉过敏,如轻微的声音,就有强烈的听觉刺激感受,表现回避和不愿接触外界环境
2.维动方重度、极重度患者言语及思维能力明显受损,语言的理解和使用受限多以简单的非语言方式交流。轻、中度患者多表现言语理解及使用能力发育迟,表达、思考领悟能力迟钝,缺乏抽象、推理和概括能力,难以既能看到事物粗的一面,又能区别其间的
3.注意方重者注意力完全丧失,对周围环境发生的事件全然不知。轻度患者多表现为注意力不集中,注意的稳定性下降,易分散注意力,注意的广度窄。
4.记忆方记忆与智力水平呈正比、记忆力差、多表现为识记慢、保持时间短、再不准确或不能再现。其记忆障碍主要表现在难以在事物间建立有意义性的联系,联想能力较差5.情感方精神发育迟滞患者的情感反应一般较为迟钝,不深刻,不持久,多表现边稚、情感不稳、内抑制减弱、易冲动,有的可在情绪低下的背景上,出现短暂的情感爆发、或因微小的生活件、现出强烈的情感反应
6.行为方面常表现为固执、刻板、灵活性差、许多患者不能忍受和(或)适应外界环境的微小变化,如母亲给患者出示以前从没有见过的新式玩具,不仅表现出毫无兴趣、而且逐不愿接受新事物。另外,该症患儿多表现为意志薄弱,依赖性强、缺芝主见、不辨是非,自制能力,易冲动或受人唆使而做出一些荒唐、越轨的事情、
(三)精神病性障碍
精神发育迟滞患者是否较正常人更易发生精神病性障碍,目前尚无一致的结论。多数者认为,该症由于脑结构和(或)功能的缺陷,致使日常工作、学习、生活等各方面的能力普遍低下,对社会心理应激因素的耐受性减弱,日常生活中遇到的困难和挫折较多,因此各类精神病性障碍的发生率可能较高。
(四)躯体表现
该症患者的身高、体重、体型与正常同龄人相比,往往有一定的差异,重症患者差别更加明显。
一般轻度精神发育迟滞多无躯体畸形及神经系统功能障碍,但中度、重度、极重度患者多伴有躯体体征,常见的有癫痫,约占重度以上精神发育迟滞的1/3,其次是脑性瘫痪,占的比例亦近1/3。其他常见的神经障碍有手足徐动、舞蹈样动作等。这些体征的出现与脑的器质性缺陷有关。
精神发育迟滞常见的躯体畸形有头颅大小及形状的异常,如小头、尖头、塔状头、脑积水及颅骨双侧不对称等;面部和五官的异常,如发际低下,面部双侧不对称,眼部、外耳道、鼻、唇、牙、腭等发育异常;脊柱、四肢及手足畸形;皮肤纹理异常及内脏结构缺陷等。
(五)临床分级
精神发育迟滞的临床表现与智力低下的程度密切相关,其严重程度轻重不一。目前国内外分类方法将精神发育迟滞分为轻度、中度、重度、极重度4级。临床上是以智商(IQ)来确定智力低下的程度和作为评定精神发育迟滞分级的标准。智商即智力商数,是指个人的智力测验成绩和同年龄被试成绩相比的指数。现将精神发育迟滞的临床分级分述如下。
1.轻度精神发育迟滞IQ为50~70。该种类型最为多见,约占精神发育迟滞总数的80%。一般没有躯体功能障碍或畸形。早年发育较正常儿童为差,语言发育延迟,但多数能应付一般日常生活的言语交际活动,发育迟滞的表现不甚明显。往往到人幼儿园或人学后,才发现有智力缺陷及学习能力低下,感觉稍迟钝,理解、领悟、分析及综合能力欠佳,思维简单,对事物的看法较肤浅,多限于外表的具体联系,虽有一些学习能力,但即使刻苦努力,也常常完不成学业,最多勉强能达到小学毕业水平。患儿动作行为常不灵活,甚至显得笨拙,但有一定的社交能力,有的患儿自制力较弱,容易冲动。成年后多具有低水平的社会适应能力,表现温顺、依赖性强、缺乏主见、易受外人的影响和支配,多数患儿不善于适应外界环境的变化。
2.中度精神发育迟滞IQ为35~49。此种类型约占精神发育迟滞总数的12%。患儿全面发育均较正常儿童迟缓,尤其是语言理解及使用能力缺陷明显,表现发音欠佳,词汇简单,能应付一般的语言表达,尚能进行简单的具体思维,抽象概念观已建立。稍具学习能力,在学业上进展有限,经过长期教育只能学会简单的读、写、计算等基本技能,但最多难以超过小学二年级的水平。到了成年,经过训练,多能完成简单的实际操作,能与他人建立肤浅的联系,进行简易的交流。日常生活能基本自理,但稍有困难则需要指导和照顾。
3.重度精神发育迟滞IQ为20~34。这种类型约占精神发育迟滞总数的7%。往往合并躯体畸形及中枢神经系统损害的阳性体征,如癫痫及脑瘫等。临床上以癫多见,多于出生后不久即被发现。早年可发现患儿精神及运动功能发育明显滞后,言语发育障碍,经过训练可用简单的语句来表达自己的意愿,能养成基本的卫生习惯,但日常生活仍需人照顾。理解力差,不能接受学校教育,无法学会谋生的本领。成年后,只能在监护下维持生活。
4.极重度精神发育迟滞IQ在20以下约占精神发育迟滞的1%。大多数患儿可发现有明显的器质性病因,常有严重的神经系统功能障碍和躯体畸形,如癫痫、脑瘫、视物障碍及听力缺陷等。无语言功能或仅能说简单的个别单词,不能理解别人的语言,也不能正确理解周围事物。情绪原始,不辨亲疏,遇到应激事件只会喊叫、发怒、嘻笑,以原始情绪表示需要和应付反应。患儿的精神活动、运动功能和防御能力全面减退或缺失,感知觉迟钝,不知躲避危险,多数无法活动或活动严重受限,个人生活不能自理,大小便失禁,全部生活需人照顾,常伴有其他躯体畸形或继发感染而夭折。
药物治疗主要使用各种抗抑郁药物,如三环类抗抑郁药及选择性5-羟色胺再摄取抑制药。由于这类患者常伴抑郁和焦虑,又有躯体化的主诉,使用SSRI(选择性5-羟色胺重摄取抑制剂)类抗抑郁药副作用少。抗焦虑作用显著的其他抗抑郁药也是有价值的,如圣约翰草提取物、文拉法辛、米氮平、曲唑酮等。认知行为治疗和SSRI类抗抑郁药联用被认为比单用药物或单用认知行为治疗更有效。